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O que mais pode estar
Por trás
Dos Cálculos?
Cálculos renais recorrentes num adulto, qualquer cálculo renal numa criança, nefrocalcinose, e insuficiência renal podem todos ser sinais de uma doença metabólica litiásica, como a hiperoxalúria primária tipo 1 (HP1).1
Cálculos renais podem ser um sinal de alerta¹
Cálculos renais em alguns pacientes podem ser uma manifestação clínica de uma doença metabólica litiásica, como a HP1.1
HP1 é uma doença genética progressiva potencialmente fatal4,5
As hiperoxalúrias primárias (HP) são um grupo de doenças genéticas que levam à superprodução de oxalato no fígado.5 A forma mais grave de HP é a HP1, que representa aproximadamente 70% a 80% de todos os casos de HP.2,5,6 As complicações da HP1 podem ser fatais.4 Frequentemente caracterizada por cálculos renais, a HP1 é uma doença genética progressiva causada por mutações no gene AGXT que tornam a enzima hepática alanina-glioxilato aminotransferase (AGT) disfuncional.5 Normalmente, a AGT converte o glioxilato, que é gerado por outra enzima hepática, a glicolato oxidase (GO).4,5
Veja como a HP1 afeta o organismo.
Veja mais detalhes
Entendendo HP1
Diagnosticando a HP1
Manejo Médico
Aproximadamente 50% dos pacientes com HP1 podem não estar diagnosticados devido ao baixo índice de suspeita da doença, embora dados de prevalência sejam limitados.7
A jornada da família Skinner através da HP1 se iniciou com Claire, que apresentou sinais da doença quando lactente. Depois que Claire foi diagnosticada, testes revelaram que dois dos seus irmãos também tinham HP1. Nenhum dos seus irmãos tinha manifestações clínicas nos momentos dos seus diagnósticos.
Teste pacientes para HP1
Veja como o teste genético desempenha um papel importante no diagnóstico da HP1.4,8
Referências: 1. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811-820. 2. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467-475. 3. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403-413. 4. Milliner DS, Harris PC, Cogal AG, Lieske JC. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/. Updated November 30, 2017. Accessed October 16, 2019. 5. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658. 6. Rare Kidney Stone Consortium. http://www.rarekidneystones.org/hyperoxaluria/. Published July 2015. Accessed October 16, 2019. 7. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559-2570. 8. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729-1736.
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