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Hiperoxalúria primária tipo (HP1) é uma doença genética progressiva que é potencialmente fatal, e frequentemente se apresenta com cálculos renais.1-3
70%-80% dos casos de HP são HP1. Mesmo assim, a HP1 é uma doença rara, estimando-se que afete 1-3:1.000.000 de indivíduos na Europa e nos Estados Unidos, com uma prevalência maior no Oriente Médio e na região norte da África.1,3-5
A superprodução de oxalato no fígado pode levar à inflamação e declínio progressivo da função renal após a formação de cristais de oxalato de cálcio.10 A superprodução contínua de oxalato pode levar a danos irreversíveis nos rins e em outros órgãos.10
A HP1 avança em ritmos variáveis, progredindo tipicamente para DRET.2 Quando os rins são incapazes de excretar efetivamente o oxalato devido à toxicidade pela deposição de cristais de oxalato de cálcio, a oxalose sistêmica – a deposição tissular generalizada de oxalato de cálcio – pode ocorrer.10 As complicações da oxalose sistêmica podem ser fatais.2
Em alguns casos, a função renal pode diminuir após um único episódio de desidratação devido à doença aguda ou atividade física intensa.11-15 Isto pode ocorrer até em pacientes com doença previamente estável.12
A HP1 é uma doença genética causada por mutações no gene AGXT que tornam a enzima hepática AGT disfuncional.3
Normalmente, a AGT converte o glioxilato, que é gerado por outra enzima no fígado (a GO) em glicina.2,3 Na HP1, por uma deficiência na AGT o glioxilato é então convertido em oxalato.2 O oxalato não pode ser metabolizado e é tipicamente excretado pelos rins quando em níveis normais.3 Quando superproduzido, como no caso da HP1, o oxalato pode causar dano progressivo, irreversível.2 O oxalato se combina com o cálcio, gerando cristais de oxalato de cálcio.2 Esses cristais se fixam aos tecido renais, onde eles podem se agregar para formar cálculos renais ou levar à nefrocalcinose.2,10 Com o acúmulo de oxalato de cálcio, a função renal é comprometida, e os cristais podem se depositar em outros órgãos.10
“Por fora, todo mundo parece normal. Eles agem normalmente… Mas tudo em relação a HP1 é na realidade interna, e é o que está acontecendo internamente que a maioria das pessoas não sabe, e a maioria das pessoas não reconhece.”
Referências: 1. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467-475. 2. Milliner DS, Harris PC, Cogal AG, Lieske JC. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/. Updated November 30, 2017. Accessed October 16, 2019. 3. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658. 4. Rare Kidney Stone Consortium. http://www.rarekidneystones.org/hyperoxaluria/. Published July 2015. Accessed October 16, 2019. 5. Bhasin B, Ürekli HM, Atta MG. World J Nephrol. 2015;4(2):235-244. 6. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729-1736. 7. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781-1791. 8. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, Tchervenkov J, Lipman ML. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1-e5. 9. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559-2570. 10. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264-1271. 11. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986-1993. 12. El-Reshaid K, Al-Bader D, Madda JP. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2016;27(3):606-609. 13. Cochat P. Kidney Int. 1999;55(6):2533-2547. 14. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, Acquaviva C, Cochat P. Int J Nephrol. 2011;2011:864580. 15. Tintillier M, Pochet JM, Cosyns JP, Delgrange E, Donckier J. Clin Nephrol. 2004;62(2):155-157.
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