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Diagnosticar e manejar a hiperoxalúria primária tipo (HP1) assim que possível pode mitigar danos.1-5 A avaliação do oxalato urinário e o teste genético são as abordagens atuais para diagnosticar a HP1.1,2
O programa Alnylam Act® foi desenvolvido para reduzir as barreiras aos testes e aconselhamentos genéticos, ajudando as pessoas a tomar decisões conscientes sobre suas condições de saúde. Embora a Alnylam forneça apoio financeiro para este programa, testes e serviços são realizados por terceiros independentes. Os profissionais de saúde precisam confirmar que os pacientes atendem a certos critérios para utilizarem o programa. A Alnylam recebe dados não identificados dos pacientes deste programa , mas em nenhum momento a Alnylam recebe informações identificáveis dos pacientes. A Alnylam recebe informações de contatos dos profissionais de saúde que usam este programa. Profissionais de saúde e pacientes que usam este programa não possuem obrigação de recomendar, adquirir, solicitar, prescrever, promover, administrar, usar, ou apoiar qualquer produto da Alnylam.
Matalie e Jared compartilham suas esperanças em relação aos seus filhos com HP1.
Referências: 1. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781-1791. 2. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729-1736. 3. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, Tchervenkov J, Lipman ML. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1-e5. 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658. 5. Milliner DS, Harris PC, Cogal AG, Lieske JC. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/. Updated November 30, 2017. Accessed October 16, 2019. 6. American Urological Association. https://www.auanet.org/guidelines/ kidney-stones-medical-mangement-guideline. Published 2014. Accessed October 16, 2019. 7. Williams EL, Bagg EA, Mueller M, Vandrovcova J, Aitman TJ, Rumsby G. Mol Genet Genomic Med. 2015;3(1):69-78. 8. Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, et al. Pediatr Nephrol. 2013;28(10):1923-1942. 9. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811-820. 10. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403-413.
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